Každoročně si 28. února připomínáme Den vzácných onemocnění, jichž existuje mezi sedmi a osmi tisíci, a nejčastěji se projevují brzy po narození. Některá se dají odhalit díky novorozeneckému screeningu, který pomáhá choroby diagnostikovat v časném stadiu a léčit je dříve, než se stačí projevit a způsobit nevratné poškození zdraví.
Za vzácné se označuje onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 jedinců. V České republice aktuálně žije s diagnózou některého z nich na 5 % populace. Ačkoli se to nezdá jako velké číslo, jen v rámci Evropské unie má nějaká z těchto chorob dopad na životy 30 milionů lidí denně. Projevy nemoci se mohou vyskytnout již krátce po narození a zasahují 4 až 5 % novorozenců a kojenců, v některých případech se však příznaky ukážou i později. Odhaduje se, že až pětina vzácných onemocnění se u člověka projeví až v průběhu života a odhalena je až v dospělosti.
„Skupina vzácných onemocnění vyžaduje vysoce specializovanou a komplexní zdravotní péči,“ říká MUDr. Kristina Slavíková, revizní lékařka VoZP. V České republice aktuálně vzniká iniciativa specializovaných center věnujících se právě této skupině chorob. Jejich cílem je zlepšit kvalitu života pacientů. „Bohužel bez včasné a správné diagnózy řada jedinců a jejich blízcí bez výsledku navštěvují jednoho lékaře za druhým, zatímco se onemocnění zhoršuje a má nevratné dopady na pacientův zdravotní stav. Odhalení v novorozeneckém věku zásadně zvyšuje šance na efektivní léčbu a kvalitu života,“ dodává Kristina Slavíková.
V České republice novorozenecký screening zahrnuje celkem 20 vzácných nemocí, mezi které patří například cystická fibróza. Celý seznam se od začátku letošního roku v rámci pilotního projektu rozšířil také o spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficience.
Nenahraditelná krevní plazma
Příznaky u jednotlivých pacientů se stejným onemocněním se často liší, proto často trvá několik let, než je stanovena správná diagnóza. Jakmile se však pacient dozví, kterou nemocí trpí, může rychlá léčba zásadně změnit jeho život k lepšímu. „Některé ze vzácných chorob lze léčit pouze přípravky z krevní plazmy. Plazma se však nedá vyrobit, a proto je dárcovství tohoto vzácného materiálu pro výrobu léku nenahraditelné,“ říká Jan Štěpánek, který stojí v čele české sítě center sanaplasma.
Možnost pomoci vážně nemocným lidem je motivací pro většinu dárců krevní plazmy. Ukázal to nedávný rozsáhlý průzkum společnosti sanaplasma mezi 3 500 jejími dárci. Řada z nich navíc daruje plazmu pravidelně.
Genová a buněčná terapie
Po více než 50 letech výzkumu přinášejí buněčné a genové terapie novou kapitolu – nejen do medicíny, ale také do životů lidí se vzácným onemocněním a jejich rodin. Tyto terapie jsou vyvíjeny s cílem předcházet, léčit nebo potenciálně vyléčit závažná onemocnění. Začínají se využívat jak ve světě, tak i v České republice. Dokážou pomoci mnohdy jen jednou aplikací léku, která působí dlouhodobě, někdy na celý život. Nová generace terapií tak přináší možné řešení pro pacienty s doposud obtížně léčitelnými nebo nevyléčitelnými onemocněními.
„U genové a buněčné terapie se nejedná o běžné tabletky, jaké známe doposud. Léčba je vyvinutá na míru konkrétnímu pacientovi, často z jeho vlastního biologického materiálu. Využívá geny a buňky pro přeprogramování těla tak, aby bojovalo s nemocí. Efekt léčby může být trvalý po podání jediné dávky,“ vysvětluje prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol. Využití obou typů terapií je široké a pomoci může například u onemocnění krve a očí, kardiovaskulárních i neurologických onemocnění a u některých typů nádorových onemocnění.
Genová terapie léčí onemocnění prostřednictvím genů, a to několika způsoby: přidáním nového genu do buněk pacienta, nahrazením narušených genů nebo zablokováním nežádoucí aktivity určitých genů. Aby se nové upravené geny dostaly do buněk pacienta, využívají se speciální přenašeče, tzv. vektory. Vektory jsou často viry zbavené vlastní aktivity – nemohou tak vyvolat žádná onemocnění. Použity jsou pouze jako schránka, která dopraví nový gen do buněk pacienta. Nový fungující gen uvnitř buněk zajistí, že tělo dokáže správně tvořit bílkoviny potřebné pro vykonávání specifických funkcí.
„U běžných terapií užíváme k léčbě tablety, injekce nebo infuze, které mohou ztratit účinnost, jakmile je pacient přestane užívat. Pomáhají dlouhodobě zvládat projevy onemocnění, některé závažné choroby ale vyléčit neumějí. Buněčná a genová terapie fungují zcela odlišně. Zasahují do samotné příčiny vzniku onemocnění – vadného genu nebo buněk. Mají tak potenciál tato onemocnění nejenom léčit, ale v některých případech i vyléčit,“ říká profesor Macek. U velmi komplikovaných onemocnění je možností kombinovat obě terapie – buněčnou i genovou.
