Poslední únorový den si celý svět připomíná lidi žijící se vzácnými onemocněními. Den vzácných onemocnění se zaměřuje na zvyšování povědomí o těchto nemocech nejen v běžné populaci. V ČR postihuje některá z více než 6 000 různých diagnóz odhadem přes půl milionu lidí, což je víc, než je obyvatel Brna. Přesto mnoho z nich čeká na správnou diagnózu roky, v průměru až pět let.
Diagnostika vzácných onemocnění je velmi obtížná kvůli jejich raritě, nedostatku expertů a složitým projevům. Průměrná doba od prvních příznaků k diagnóze může trvat nejen roky, ale někdy i desítky let. V České republice žije se vzácnými onemocněními kolem 500 000 pacientů, což odpovídá evropskému průměru 5–8 % populace. Na světě je postiženo přes 300 milionů lidí, přičemž většina z těchto nemocí je genetického původu.
Co ovlivňuje průběh nemocí?
Přestože jsou vzácná onemocnění velmi různorodá, existují obecné faktory, které jejich průběh zhoršují. Jedná se nejen o infekce (např. covid-19 zvyšoval mortalitu u těchto pacientů cca 3–3,5x) a environmentální vlivy (např. vystavení se chemikáliím), ale také o opožděnou diagnostiku, což může dramaticky zhoršovat kvalitu života a v některých případech ho dokonce i ohrožovat. Například onemocnění akutní intermitentní porfyrie se může projevovat nesnesitelnými atakami v podobě bolestí zad, břicha, nechutenstvím, závratěmi aj. Člověk neustále žije v nejistotě, kdy se ataka zase projeví. Navíc ani v relativním období klidu se nemocní necítí dobře. Proto vedlejším efektem této vzácné nemoci jsou i psychické problémy.
„Akutní intermitentní porfyrie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně tvořit hem, látku nezbytnou pro červené krvinky. Kvůli tomu se v těle hromadí látky způsobující silné bolesti a ochrnutí svalů. Klíč k řešení problému je včasná diagnostika, kdy následná medikace umožní pacientovi žít zase plnohodnotný život,“ vysvětluje prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta, Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP, a dodává: „Jenže běžná vyšetření často nepřináší jednoznačné výsledky. Pokud lékař na tuto diagnózu nepomyslí, může to vést k dlouhým měsícům či letům tápáni. Proto je osvěta vzácných onemocnění velmi důležitá.“
Akutní intermitentní porfyrie je typickou ukázkou nevyzpytatelnosti vzácných onemocnění, kdy se v populaci pohybují nediagnostikovaní jedinci, kteří nejsou léčeni, a proto mohou být i v ohrožení života.
„Nejčetnější“ vzácná onemocnění v ČR
V ČR neexistuje úplný seznam se vzácnými onemocněními, ale mezi „nejčastější“ patří hemofilie A (porucha srážení krve u mužů), cystická fibróza (problémy s plícemi a trávením) a neuroblastom (dětský nádor). Další významnější skupinou jsou genetické metabolické vady jako fenylketonurie (PKU) nebo spinální muskulární atrofie (SMA), které postihují především děti. Tyto odhady vycházejí z evropských dat mezinárodního portálu Orphanet, protože vzácná onemocnění jsou velmi rozličná a jejich evidence je obtížná.
„Ministerstvo zdravotnictví připravuje Národní strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035. Cílem je, aby pacienti měli zajištěn rychlejší a kvalitnější přístup k diagnostice, léčbě a komplexní péči, která bude zohledňovat i jejich sociální potřeby,“ uzavírá prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta, Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP.
Dokument se aktuálně dokončuje a projde připomínkováním. Schválen vládou má být letos na jaře. Následně bude rozpracován do praxe.
Pokrok v podobě inovativní léčby
Vzácným se označuje onemocnění postihující méně než 5 osob z každých 10 000 obyvatel. Celkem je dnes známo více než 6 000 vzácných diagnóz a každý rok přibývají stovky dalších. I přes obtíže, na které neustále narážejí, se situace pacientů v posledních letech postupně zlepšuje.
Velkou změnou byl například nástup inovativní léčby, která mnohé z nich vrátila do života nebo jim zlepšila jeho kvalitu. „Za poslední roky vidíme významný posun v tom, jak rychle se pacienti dostanou ke své diagnóze. Mají také více informací, lepší podporu a často i jasněji definovanou cestu, kam se mohou obrátit pro pomoc,“ říká Pavel Kovář, ředitel medicínského oddělení ze společnosti Takeda, která má dlouholetou tradici ve zlepšování života pacientů se vzácnými onemocněními. Podle něj se daří optimalizovat spolupráci s centry, která nabízejí péči pro pacienty se vzácnými onemocněními, i zvyšovat povědomí o významu léčby u těchto diagnóz. „Zároveň se snažíme zlepšit přístup pacientů k inovativní léčbě, a to i v úzké spolupráci s Asociací inovativního farmaceutického průmyslu,“ doplňuje Filip Dostál, ředitel oddělení vnějších vztahů a market access společnosti Takeda.
Léčba vzácných onemocnění se neustále vyvíjí, v příští dekádě by měla ještě pokročit. „Očekáváme nástup pokročilých terapií, personalizované medicíny a zrychlení diagnostiky díky genetickým metodám. Klíčovou roli bude hrát také digitalizace a koordinovaná mezioborová spolupráce napříč centry,“ předpovídá Pavel Kovář.
