Při příležitosti Dne vzácných onemocnění, který připadá na 28. února, Mgr. David Kolář, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu, bilancuje, co se podařilo a jaké výzvy zůstávají?

Vzácná onemocnění postihují v České republice 500 tisíc lidí, celosvětově se jedná téměř o 450 milionů pacientů. Existuje přibližně osm tisíc různých diagnóz, přičemž pro většinu z nich léčba zatím neexistuje. Díky intenzivnímu výzkumu se situace postupně mění – v posledních letech vznikla řada inovativních terapií pro tisíce pacientů, stále však platí, že 95 % pacientů na svou léčbu stále čeká.
Před třemi lety vstoupila v Česku v platnost novela zákona o veřejném zdravotním pojištění, která zlepšila přístup pacientů se vzácnými onemocněními k potřebné léčbě. Od té doby byla úhrada přiznána již 19 lékům a díky jasně nastaveným pravidlům už tito pacienti nemusí čekat na individuální schválení zdravotní pojišťovnou. Unikátním prvkem českého systému je zapojení pacientských organizací a odborníků do rozhodování o úhradách prostřednictvím poradního orgánu ministra. To přineslo větší transparentnost a možnost, aby do procesu promlouvali i ti, kterých se rozhodnutí přímo týkají.
Rozvoj v oblasti léčby vzácných nemocí pak přinesla zejména evropská legislativa. Nařízení o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění přijaté již v roce 2000 podpořilo výzkum právě v této oblasti. Mezi lety 2007 a 2020 bylo v EU schváleno přes 160 léků na vzácná onemocnění, což představuje 88% nárůst oproti předchozím obdobím. Aktuální revize obecné farmaceutické legislativy, jejímž cílem je dle proklamací evropských politiků právě posílení výzkumu nových léků v Evropě, je však promarněnou příležitostí. Pokud bude schválena aktuální podoba návrhu, objem výzkumných aktivit opět poklesne.
Vývoj nových léčiv probíhá intenzivně dál. Dle informací Evropské federace farmaceutického průmyslu a asociací nejméně 577 léků na vzácná onemocnění (schválených i ve vývoji) využívá nové technologie, jako jsou buněčné a genové terapie, RNA nebo monoklonální protilátky, které umožňují přesné zacílení na původ onemocnění. Na každou nově vyvinutou léčbu však stále připadá mnoho vzácných onemocnění, jež terapii nemají.
Podpora výzkumu a zajištění přístupu pacientů k novým terapiím je společnou odpovědností farmaceutického průmyslu, zdravotnických systémů i vlád. Každý krok směrem k rychlejší a dostupnější léčbě při současné udržitelnosti zdravotního systému je zásadní – a právě to bychom si v Den vzácných onemocnění měli připomenout.