Společnost Vertex Pharmaceuticals oznámila, že na listopadové konferenci North American Cystic Fibrosis 2021 (NACFC) bude představeno pět vědeckých přehledů o portfoliu přípravků společnosti zaměřených na léčbu cystické fibrózy.
Klíčová data z 96 týdnů dlouhého otevřeného prodloužení studie (open-label extension study) přípravku KAFTRIO® (elexakaftor/tezakaftor/ivakaftor) v kombinačním režimu s ivakaftorem ukazují, že hodnoty, které vzešly ze studie 3. fáze, a které potvrdily příznivý bezpečnostní profil a klinicky významná zlepšení funkce plic, respiračních symptomů a funkce CFTR i naměřených hodnot koncentrace chloridu v potu, byly udrženy i po dobu dalších 96 týdnů léčby (poster #681). Navíc post hoc analýza roční průměrné rychlosti změny v procentech předpokládaného nuceného výdechového objemu za 1 sekundu (ppFEV1) ukázala, že u lidí s CF ve věku 12 let a starších s jednou mutací F508del a s druhou mutací s minimální funkcí (F/MF) nebo se dvěma mutacemi F508del (F/F) nedošlo během 96 týdnů ke ztrátě plicních funkcí, což je poprvé pro jakýkoli modulátor CFTR do současné doby.
Na letošní konferenci budou také prezentovány výsledky retrospektivní studie pacientů starších 6 let s gating mutacemi, kteří dostávali léčbu přípravkem KALYDECO®. Výsledky ukázaly, že pacienti léčení přípravkem KALYDECO® měli významně nižší mortalitu, méně transplantací plic a plicních exacerbací (PEx) ve srovnání s kontrolní skupinou pacientů, kteří léčbu přípravkem KALYDECO® nedostávali, a pro které léčba tímto přípravkem nebyla vhodná (poster #178).
„Data, která tento rok představujeme, jasně ukazují, že naše portfolio CFTR modulátorů skutečně změnilo prostředí léčby cystické fibrózy,“ říká Carmen Bozic, M. D., Executive Vice President a Chief Medical Officer společnosti Vertex. „Dlouhodobě sledovaná data přípravku KAFTRIO® v kombinačním režimu s ivakaftorem ukazují výsledky, které nemají obdoby. Tento přípravek tak posunul již tak vysoko nastavenou laťku co se týče jeho bezpečnosti a účinnosti. Zavázali jsme se neustále naplno pracovat na inovacích našeho programu léčby cystické fibrózy tak, aby byla transformativní léčba dostupná všem pacientům trpícím tímto onemocněním.“
O cystické fibróze
Cystická fibróza (CF) je vzácné, život zkracující dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje celosvětově více než 83 000 osob. V České republice je nemocí postiženo přibližně 630 pacientů. CF je progredující, multisystémové onemocnění zasahující plíce, játra, trávicí ústrojí, nosní dutiny, potní žlázy, slinivku břišní a reprodukční orgány. Příčinou CF je defektní a/nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutací genu, který tento protein kóduje. Děti, které trpí cystickou fibrózou, zdědily dvě defektní kopie genu CFTR – po jedné od každého rodiče. Ačkoli příčinou onemocnění je mnoho různých typů mutací tohoto genu, převážná většina pacientů s CF má alespoň jednu mutaci F508del. Tyto mutace, které lze určit pomocí genetického testu, vedou k tvorbě nefunkčního proteinu CFTR a/nebo k jeho příliš malému množství na buněčném povrchu. Vlivem defektu a/nebo absence proteinu CFTR dochází k nedostatečnému transportu soli a vody u buněk několika orgánů, a to jak ve směru dovnitř tak i směrem ven z buňky. V plicích se proto hromadí abnormálně hustý, lepkavý hlen, jenž je u mnoha pacientů příčinou chronických plicních infekcí a postupujícího poškození plic, které bývá příčinou úmrtí.
