Vzácná onemocnění si svět každoročně připomíná poslední únorový den. Tyto choroby postihují jednoho z 20 lidí, což je přibližně 300 milionů lidí na celém světě. V České republice trpí málo známými nemocemi, kterých je na osm tisíc, přes 600 tisíc lidí. Pacientům výrazně snižují kvalitu života a lékařům komplikují diagnostiku. Pro vědce představují náročnou výzvu při hledání vhodné léčby. Přestože medicína neustále vyvíjí terapie na vzácná onemocnění, vstup nových moderních léků na český trh bývá složitý a pomalý. Úhradový systém zatím neumožňuje pro tyto léky vstup do úhrad, a k pacientům se tak často dostávají složitě až po individuálním schválení léčby zdravotní pojišťovnou. To se však může brzy změnit díky novele zákona o veřejném zdravotním pojištění, kterou již poslanci schválili v prvním čtení, a dosud tak existuje možnost, že zákon bude přijat ještě tento rok.
Jeden člověk z 20 trpí některým z vzácných onemocnění. Podle informací České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) aktuální průzkumy ukazují, že osm procent lidí má ve své rodině někoho se vzácným onemocněním nebo s nemocí samo žije. Naprostá většina vzácných onemocnění je genetická. A téměř polovina z nich se projevuje už v dětském věku, přičemž až 30 procent nemocných dětí neoslaví své 5. narozeniny. Kvalita života většiny pacientů závisí na dostupné léčbě a pokrocích, jichž medicína dosahuje. „Bohužel účinná léčba je zatím k dispozici pro pouhých pět procent vzácných onemocnění,“ upozorňuje ČAVO.
Dalším velkým úskalím vzácných nemocí je obtížná diagnostika. Vzhledem k tomu, o jak neobvyklé nemoci jde a jak málo pacientů každá z nich postihuje, se s nimi většina lékařů během své kariéry nikdy nesetká. Navíc mnohé genetické a metabolické vzácné nemoci se u každého pacienta projevují jinými příznaky, což cestu ke správné diagnóze ještě více komplikuje.
Ne každý nemocný proto odhalí svoji diagnózu včas a dostane správnou péči, a když už je k dispozici, tak i léčbu. Podle statistik navštíví až osm odborníků, než je diagnóza stanovena. Předtím stráví dlouhou dobu v nejistotě. Průměrná doba potřebná ke stanovení správné diagnózy je bezmála pět let. Během nich si navíc zhruba 40 procent nemocných minimálně jednou vyslechne chybnou diagnózu.
Léčba bývá spojená s mnoha překážkami
Problémů kolem léčby vzácných onemocnění se ale vyskytuje celá řada. Například některé z nich lze léčit pouze přípravky vyrobenými z krevní plazmy. Ta však nemůže být vyrobena uměle. „Životy pacientů jsou tak závislé na dárcích, kteří svoji krevní plazmu darují. Proto je tato tekutina tak výjimečná a důležitá,“ vysvětluje Jan Štěpánek, který stojí v čele české sítě odběrových center sanaplasma. Pro roční léčbu jednoho pacienta s onemocněním imunity je podle něj potřeba přibližně 130 odběrů krevní plazmy. To znamená, že nemocný potřebuje nejméně šest pravidelných dárců.
Na legislativní změny týkající se úhrady léků čekají nemocní s hereditárním angioedémem (HAE). Jde o nemoc ohrožující život, která se projevuje bolestivými a opakujícími se otoky na různých částech těla, které dokážou změnit člověka k nepoznání. V ČR byl první pacient s hereditárním angioedémem diagnostikován v roce 1975 a onemocnění je tedy na našem území známé poměrně krátce. S tím souvisí i fakt, že léky dříve běžně užívané k léčbě angioedému měly řadu kontraindikací a omezené užití, takže docházelo někdy i k úmrtím v důsledku závažných otoků v oblasti hrdla (udušením) nebo byli pacienti zbytečně operováni kvůli záměně otoků za náhlou příhodu břišní. Plně účinný byl pouze jediný preparát, jenž se vyráběl ze séra zdravých dárců a doplňoval vrozeně chybějící látku v organismu pacienta. Přelomové období nastalo v roce 2011. Tehdy se do České republiky dostala nová akutní záchranná léčba, která brání plnému rozvoji otoků. S vazbou na léčbu u nás vznikla čtyři specializovaná centra pro léčbu HAE v Praze, Brně, Plzni a v Hradci Králové a léčba se mohla aplikovat pouze v nich.
Posledních deset let mají pacienti s HAE u nás k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. Za poslední roky však v oblasti této vzácné diagnózy přibyly další účinné léky, které vracejí nemocné do normálního života. Zároveň se u nás mění prostředí pro úhradu léků pro vzácná onemocnění, což je velmi důležité vzhledem k dostupnosti moderních preventivních léčeb pro pacienty s HAE. Jedná se o léky, které jen těžce vstupovaly do klasických úhradových systémů a pro řadu lidí tak nebyly dostupné. To vše by se do budoucna mělo změnit vlivem připravovaných legislativních změn. Vyhlídky pacientů s HAE se tak v posledních letech stále zlepšují, a to pozitivně ovlivňuje i samotnou kvalitu jejich života.
Brzda jménem covid-19
Problémy zažívají i pacienti s idiopatickou plicní fibrózou (IPF), která poškozuje plicní sklípky, jizví je – bere plochu k dýchání, plíce tuhnou a člověk se nemůže nadechnout. Postup nemoci zpomaluje léčba, která v tuzemsku existuje pouhých sedm let. Pacienti se k ní však často nedostanou, protože se nemoc odhalí pozdě. Projevy idiopatické plicní fibrózy lékaři často zaměňují za chronickou obstrukční plicní nemoc či srdeční selhání. Nemoc se ohlašuje zprvu nenápadně, člověk se začne zadýchávat do schodů, později i při chůzi či hovoru, v pokročilém stadiu má pocit nedostatku vzduchu při běžných denních činnostech a v závěru věnuje veškerou energii tomu, aby se nadechl. Bez správné léčby přitom idiopatická plicní fibróza výrazně zkracuje život pacienta. S léčbou se průměrné přežití nemocných může prodloužit na dvojnásobek.
Lékaři v souvislosti s tímto smrtelným onemocněním plic upozorňují, že jeho odhalení brzdí covid-19. Bez včasného záchytu a léčby pacienti s IPF do několika let umírají. Potíže s dýcháním by proto neměli podceňovat ani při současné koronavirové pandemii. I půlroční odklad vyšetření může být fatální. Pneumologové proto nabídli loni na podzim lidem, ať se nechají zdarma a bez objednání vyšetřit v rámci Dne otevřených plicních ambulancí. Plíce si nechalo zkontrolovat v téměř 60 ordinacích 245 pacientů, což je o polovinu méně než v roce 2019. Pokles zájemců o vyšetření zapříčinila podle lékařů koronavirová pandemie. „Průběh IPF může být nepředvídatelný. Jsme proto vděční za každého pacienta, který se i přes pandemii covidu dne otevřených dveří zúčastnil. Stejně tak by lidé neměli podceňovat pravidelné kontroly. I půlroční posečkání může být opravdu dlouhé a léčba, která by pacientovi před šesti měsíci zabrala, už dnes nemusí stačit,“ říká prof. MUDr. Martina Vašáková, Ph.D., předsedkyně České pneumologické a ftizeologické společnosti (ČPFS).
Podle dostupných dat pacienti s IPF a dalšími typy plicních fibróz dobře reagují na moderní antifibrotickou léčbu. Léčbu téměř vždy hradí zdravotní pojišťovny s výjimkou Všeobecné zdravotní pojišťovny. „Přestože pacientům schvalují ostatní pojišťovny léčbu bez problému, VZP ji zatím všem žadatelům zamítla. Na odpověď pojišťovny stále čekáme, není ovšem žádný smysluplný důvod, proč pacientům léčbu odmítá proplatit. U plicních fibróz přitom opravdu hrajeme o čas a každá prodleva nasazení vhodné léčby může pacientovi zabránit v prožití kvalitního života,“ říká prof. Vašáková.
